Autoria: Rafaela Catelan Martins Pereira

Dia 07 de novembro foi definido como o “Dia Nacional da Síndrome de Williams-Beuren”. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), ou simplesmente Síndrome de Williams, é uma doença genética rara que acomete 1 a cada 10.000 pessoas, causada por uma mutação que leva a perda de uma pequena porção do material genético localizado no cromossomo 7, aonde estão genes responsáveis por importantes funções no desenvolvimento intelectual (Figura 1).

Design por Ana Paula de Lima | Fonte: adaptada de http://williams-disorder.weebly.com/causes-detection-and-diagnosis.html

Figura 1. Representação esquemática dos cromossomos 7, mostrando a deleção em 7q11.2, causadora da Síndrome de Williams.

 

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A SWB se caracteriza por um conjunto de alterações clínicas que envolvem diversos sistemas do organismo: sistema cardiovascular, com alteração na formação e função dos vasos cardíacos; alterações na face conhecidas como dismorfias (Figura 2); alterações de crescimento com estatura mais baixa na vida adulta; alterações endocrinológicas, incluindo problemas de tireoide; alterações osteomusculares como frouxidão dos ligamentos que podem atrapalhar no desenvolvimento motor (interferindo na capacidade de sentar, andar, correr); além de deficiência intelectual (habitualmente de grau leve) e um perfil de cognição e comportamento específicos com desinibição social, comportamento excessivamente amigável, empatia excessiva, problemas de atenção, ansiedade não-social, fobias e dificuldades com o processamento sensorial. Na vida adulta, o desempenho cognitivo de pessoas com SWB costuma ser menor do que o esperado quando comparado ao de outros adultos, podendo afetar a capacidade de autonomia e levar a limitações na vida cotidiana, impactando na qualidade de vida desses indivíduos e de suas famílias.

Design por Ana Paula de Lima | Fonte: adaptada de https://hubpages.com/health/Williams-Syndrom-a-Genetic-Disease-of-Empathy

Figura 2. Dismorfias faciais típicas presentes na SWB.

 

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Em função dessas características, as pessoas com SWB precisam de assistência multiprofissional, capacitada para reconhecer suas necessidades de saúde e educação, e para manejá-las adequadamente. Existe um modelo de supervisão de cuidados de saúde para indivíduos com SWB, atualizado pela Academia Americana de Pediatria em 2020 , que prevê as ações de saúde necessárias, dependendo da idade das pessoas com SWB. Para colocar em prática esta linha de cuidado no âmbito do SUS, a Política de Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras precisa ser realmente implantada em todo país.

Para oferecer seguimento e manejo integral a esses indivíduos, no entanto, não podemos nos limitar aos aspectos clínicos individuais, uma vez que as pessoas com SWB demandam também atenção das suas famílias. Ter um filho com condições especiais, sobretudo com deficiência intelectual, modifica a dinâmica familiar, podendo influenciar nas relações familiares, nas carreiras, no tempo de lazer, bem como afetar a qualidade de vida familiar global. Família é um circuito complexo e integrado, envolvendo indivíduos e meio ambiente, em que os membros são interdependentes e exercem influências recíprocas uns nos outros (Figura 3). A qualidade de vida familiar (QVF), portanto, está relacionada com a dinâmica de bem-estar da família, percebida subjetivamente e informada por seus diferentes membros, considerando a interação das necessidades individuais e familiares.

Design por Amanda Penetta | Fonte: elaboração da própria autora.

Figura 3. Modelo representativo dos componentes da QVF.

Com objetivo de avaliar a QVF entre famílias que tem filhos com Síndrome de Williams, pesquisadoras do Departamento de Medicina da UFSCar desenvolveram um estudo, com colaboração da Associação Brasileira da Síndrome de Williams e com apoio da FAPESP. Nesse estudo, foram investigadas 72 famílias brasileiras que têm filhos com SWB, aplicando-se um questionário específico, desenvolvido por pesquisadores da Universidade do Kansas, nos EUA, para avaliar a QVF de famílias que têm algum membro com deficiência.

Os resultados desse estudo mostraram que a QVF das famílias investigadas está fortemente fundamentada em dimensões como a interação familiar e o cuidado dos pais com os filhos. Esse resultado remonta ao conceito de familismo, um construto multidimensional que engloba atitudes sobre a importância da família e comportamentos que refletem a maneira pela qual os laços familiares são priorizados. Na política social, muitas vezes um resultado do familismo é a responsabilização da família pela prestação de cuidados às pessoas com algum grau de dependência. O caráter familista da política social no Brasil tem sido criticado, sendo encarado como uma forma do Estado recuar frente as suas obrigações de proteção, inclusão e integração social.

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Os resultados desse estudo mostraram também que dimensões relacionadas ao bem-estar físico e material e também ao bem-estar emocional estão muito comprometidas e prejudicam a QVF global. Ficou evidente a falta de uma política de assistência social adequada e de apoio externo nas áreas da saúde e da educação. Além disso, são necessários investimentos em medidas de apoio emocional, que contemplem apoio psicológico, favoreçam a integração social e a redução do estresse individual de todos os membros da família.

Alguns aspectos influenciaram diretamente a QVF dessas famílias. Primeiro, o grau de autonomia das pessoas com SWB para as atividades básicas de vida diária, como comer, vestir-se, usar o banheiro – quanto mais autonomia a pessoa com SWB tem, maior a QVF. Aspectos relacionados à condição financeira da família também impactaram na QVF e percebeu-se que famílias com maior renda, cujos pais tinham maior escolaridade e que tinham acesso a saúde suplementar, também apresentaram níveis maiores de QVF. Além disso, a presença de alteração cardíaca na pessoa com SWB impactou negativamente na QVF.

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Durante a pesquisa, a importância da Associação Brasileira da Síndrome de Williams ficou evidente. As pesquisadoras tiveram oportunidade de interagir com várias famílias, ensinado e aprendendo com elas (Fotografias 1 a 6). O protagonismo de associações, como a Associação Brasileira da Síndrome de Williams, na gestão do cuidado e na construção de políticas públicas para pessoas com doenças genéticas raras no país é inquestionável e deve ser valorizado.

Fotografias 1 a 6. Momentos com a Associação Brasileira da Síndrome de Williams durante o desenvolvimento do estudo. Fonte: arquivo pessoal.

Com base nos resultados desse estudo, reforça-se a necessidade de maiores investimentos no apoio psicológico aos familiares e cuidadores, além da própria pessoa com SWB, a fim de aumentar a resiliência da família como um todo. Além disso, devem ser consideradas políticas públicas que busquem melhorar o bem-estar físico e material das famílias, diminuindo a sobrecarga familiar no cuidado do indivíduo com SWB. O cuidado das pessoas com SWB necessita de uma equipe multiprofissional capacitada e de recursos que permeiam todos níveis de atenção à saúde e à educação. Deve-se ter especial vigilância no manejo das cardiopatias e na melhoria da autonomia para as atividades de vida diária, o que pode aliviar as demandas dos cuidadores e aumentar a QVF.

 

REFERÊNCIAS

Bertelli, M., Bianco, A., Rossi, M., Scuticchio, D., & Brown, I. (2011). Relationship between individual quality of life and family quality of life for people with intellectual disability living in Italy. Journal of Intellectual Disability Research, 55 (12), 1136-1150. https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2011.01464.x

Brasil. (2014). Ministério da Saúde. Gabinete do Ministro. Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União da República Federativa do Brasil, Brasília. Retrieved from http://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html

Campos, B., Ullman, J. B., Aguilera, A., & Dunkel Schetter, C. (2014). Familism and psychological health: the intervening role of closeness and social support. Cultural Diversity & Ethnic Minority Psychology, 20 (2), 191-201. https://doi.org/10.1037/a0034094

Cronemberger, I., & Teixeira, S. (2012). Familialism in the Brazilian social policy and women. Revista FSA, 9 (2), 205-221. http://dx.doi.org/10.12819/2012.9.2.14

Hoffman, L., Marquis, J., Poston, D., Summers, J. A., & Turnbull, A. (2006). Assessing family outcomes: Psychometric evaluation of the Beach Center Family Quality of Life Scale. Journal of Marriage and Family, 68 (4), 1069-1083. https://doi.org/10.1111/j.1741-3737.2006.00314.x

Jorge, B. M., Levy, C. C. A. da C., & Granato, L. (2015). Cultural Adaptation Quality of Family Life Scale for the Brazilian Portuguese. CoDAS, 27 (6), 534-540. https://doi.org/10.1590/2317-1782/20152014142

Morris, C. A., Braddock, S. R., & Council on Genetics (2020). Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome. Pediatrics, 145(2), e20193761. https://doi.org/10.1542/peds.2019-3761

Moser, L. & Mulinari, B. A. P. (2013). Proteção social e família: o caráter familista da política social no Brasil. II Seminário Nacional de Serviço Social, Trabalho e Política Social. ISBN: 978-85-64093-50-8. Retrieved from https://repositorio.ufsc.br/handle/123456789/180134

Pober, B. R. (2010). Medical progress: Williams-Beuren syndrome. New England Journal of Medicine, 362, 239-252. https://doi.org/10.1056/NEJMra0903074

Rivard, M., Mercier, C., Mestari, Z., Terroux, A., Mello, C., & Bégin, J. (2017). Psychometric properties of the Beach Center Family Quality of Life in French-speaking families with a preschool-aged child diagnosed with autism spectrum disorder. American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 122 (5), 439-452. https://doi.org/10.1352/1944-7558-122.5.439

Santos, W. R. dos. (2017). Familist circuit on Social Assistance Policy. Textos & Contextos (Porto Alegre), 16 (2) 388. https://doi.org/10.15448/1677-9509.2017.2.24250

SERVIÇO

Este texto foi produzido pela estudante do curso de graduação em medicina da UFSCar, Rafaela Catelan Martins Pereira, a partir dos resultados da sua pesquisa de Iniciação Científica, intitulada “Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Williams-Beuren no Brasil” e apoiada pela FAPESP (processos 17/06504-1 e 18/19875-0).

A revisão de conteúdo foi feita pela Profa. Dra. Débora Gusmão Melo e pelo grupo Cuidado sem Limites.

 

Grupo Cuidado sem Limites:
Crispim Antonio Campos
Débora Gusmão Melo
Jacqueline Denubila Costa
Júlia Andreza Gorla
Larissa Campagna Martini
Mariana de Almeida Prado Fagá
Vera Regina Lorenz

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